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【媒体关注】手牵手,让爱不“罕见”
作者:pnhchina 发布时间:2015-03-17 15:04:44 点击数:0
 
             去年风靡一时的“冰桶挑战”,唤起了公众对ALS(肌萎缩侧索硬化症,患者俗称“渐冻人”)等罕见病患者群体的关注。2月28日是“国际罕见病日”,3名罕见病患者27日在广州天河购物中心门口与市民热情拥抱,罕见病患者群体再一次走入公众视野。

    根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。“到底得了什么病?”这个看似简单的问题,对罕见病患者而言,可能意味着需要用几年甚至几十年来寻找答案。

    2014年7月19日,周耀华终于知道自己与儿子徐周磊抗争了11年的敌人究竟是什么——小胖威利症。因减肥而屡见报端的徐周磊,终于明白自己并非单纯的肥胖而是得了一种罕见病。最胖时体重超过300斤的徐周磊,常吸引着人们好奇的目光。因病而无法控制食欲导致的过分肥胖,在许多人眼中被误解为周耀华夫妇的过分“溺爱”。

    小胖威利症、甲基丙二酸血症、戈谢病……在这些陌生名词的背后,有着许多像徐周磊一样备受煎熬的罕见病患者。他们面临着看病难、缺医少药、就业难等各种问题,希望得到社会关注。去年举行的第二届国际罕见病研究联盟会议上,罕见病组织代表呼吁,为罕见病患者在物质和精神上提供更多支撑,让罕见病患者不再“孤单”。

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 罕见病正得到各方面越来越多的关注。近些年,国家陆续出台了罕见病用药的相关便利政策;在罕见病的临床诊断和跨领域研究方面,科学家们的努力也逐渐有了成果。目前华大基因已完成了4500个样本的基因测序工作,共找出了63个新的致病基因,基因组技术可望为罕见病研究带来突破性进展。

    绝大多数的罕见病都是遗传性疾病,这些疾病的诊断、治疗费用都比较大。因为罕见,所以受影响的群体相对较少,只有拥有罕见病患者的家庭,才会真正体会到罕见病给他们带来的困难。正因为如此,罕见病患者群体需要更多关心、更多尊重、更多支持。

    因为有你,爱不“罕见”。

    图:南方日报记者 肖雄

    文:南方日报记者 张婧 李秀婷 曹斯
        原网页:http://epaper.southcn.com/nfdaily/html/2015-03/01/content_7403707.htm

 

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